转甲状腺素淀粉样心肌病(atr - cm)
什么是转甲状腺素淀粉样心肌病?
转甲状腺素(反式甲状腺素)淀粉样心肌病(atr - cm)是一种诊断不足和潜在致命的心肌疾病. In ATTR-CM, 一种正常在血液中循环的名为转甲状腺素的蛋白质变得畸形并在心脏中堆积, 神经和其他器官.当这些淀粉样蛋白沉积在心脏里, 墙壁会变得僵硬, 使左心室不能适当放松并充满血液，这就是心肌病. 随着病情的发展, 心脏可能无法充分挤压将血液泵出心脏, 最终导致 heart failure.
遗传ATTR-CM
atr - cm有两种类型. 遗传性的atr - cm (hat - cm), 哪些可以在家族中遗传, 转甲状腺素基因有变异, 会导致心脏内淀粉样蛋白沉积, 神经，有时还有肾脏和其他器官. 症状可能早于20岁，晚至80岁.遗传性atr - cm在葡萄牙局部地区较为常见, Sweden and Japan; however, 在世界上不同的地方有许多变种. 一些变异在爱尔兰血统的人身上更常见，而另一些则在非洲血统的人身上更常见.
不同的变异可能以不同的方式发展，涉及不同的器官. 在美国，最常见的变异发生在每25个非洲裔美国人和可能被误诊为高血压相关心脏病的老年患者中.
基因检测 可能为制定治疗计划提供重要信息.
野生型ATTR-CM
第二种是野生型atr - cm (watr - cm), 其中转甲状腺素基因没有变异. 野生型atr - cm不会在家族中发生. 它最常影响心脏，也会导致腕管综合征以及手脚疼痛和麻木, 称为周围神经病变. 症状通常在65岁以后开始.风险因素是什么?
遗传性atr - cm的危险因素包括:
- 有atr - cm或心力衰竭的家庭成员
- 50岁及以上(尽管症状可能在20至80岁之间出现)
- 性别(患者以男性为主)
- 种族-非洲裔美国人
野生型atr - cm的危险因素包括:
- 65岁及以上
- 性别(患者以男性为主)
有什么症状?
atr - cm的症状可以是不同的或微妙的，这种情况经常被误诊. 在其早期阶段，它可能模仿其他疾病的症状，如 heart failure related to 高血压或高血压，心脏增大和增厚，或 肥厚性心肌病. 一些患者可能没有任何症状，而另一些患者可能发展到终末期心力衰竭. 野生型atr - cm的症状可能是轻微的，仍未确诊.
atr - cm症状与心力衰竭相关的症状相似.
呼吸短促是最常见的，尤其是在最小的努力和躺下时.
其他症状通常在已经出现呼吸短促后出现，包括:
- 咳嗽或喘息，尤指躺下时.
- 脚，脚踝和腿部肿胀
- 腹部胀气
- 困惑或思考困难
- 心率加快
- 心悸或心律失常
atr - cm的其他症状可能包括:
- 手脚麻木或刺痛(hat - cm)
- 腕管综合征(watr - cm)
如何诊断?
atr - cm可因典型症状和常规心脏检查结果而被怀疑 心电图 or 超声心动图. 一旦怀疑，需要更专业的检查来确认诊断. 其中包括:
如何治疗atr - cm?
有几种有前景的治疗atr - cm的新疗法即将出现或可用, 因此，与你的医疗保健专业人员讨论治疗方案是很重要的.With ATTR-CM, 医疗保健专业人员专注于缓解心力衰竭症状，减缓或停止淀粉样蛋白沉积. 药物被批准用于影响神经的遗传性转甲状腺素淀粉样变, 导致一种叫做神经病的病症.
在晚期心力衰竭的病例中，心脏移植可能是一种选择. 因为异常的转甲状腺素蛋白是由肝脏产生的, 有些病人可能需要心脏和肝脏移植.
和你的保健专家谈谈
卫生保健团队对atr - cm的认识较低. In fact, 它经常被误诊为高血压性心力衰竭或肥厚性心肌病，并且可能在患者接受诊断时已经进展到晚期.如果你患有心力衰竭，并有其他未解决或看似无关的症状, 向你的医疗保健专业人员介绍你的症状和治疗方案. 开始这样的对话可能会是一个救星.
告诉你的医生任何呼吸短促，并要求诊断测试和治疗方案. 如果诊断测试没有给出答案, 或者治疗不能改善你的症状, 和你的医疗保健专业人员谈谈下一步该怎么做. 重要的是不要放弃，直到检查结果出来，治疗缓解了你的症状.
如果你有atr - cm， 基因检测 可以为您的医疗保健专业人员提供重要信息，以制定治疗计划.
Get support
获得你和你的照顾者的支持对你的健康很重要. 研究表明，在心脏病诊断期间独自行动，不寻求支持，会降低你做出长寿所需的持久改变的能力, 健康的生活.了解更多关于atr - cm的信息，并在美国心脏协会的支持网络上与其他受这种形式的心肌病影响的人联系. 在那里，你会发现一个社区每天都在战胜他们的健康障碍.
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