22q11.2缺失障碍(DiGeorge综合征和速心面综合征)

什么是22q11.2 deletion?

每条染色体都由蛋白质和脱氧核糖核酸(DNA)组成。. 从父母传给后代, DNA包含特定的指令，使每种生物独一无二. DNA由23对染色体组成. One pair, 性染色体, 由两条X染色体(XX)组成, 结果生了个女孩, 或一个X染色体和一个Y染色体(XY), 结果生了个男孩. 其他22对染色体编号为1到22. 22q11.2表示一个特定的染色体位置.

一种称为荧光原位杂交(简称FISH)的分子检测方法用于检测22q11缺失.小到在显微镜下看不见的. 使用FISH测试22q11.2、发现约95%的DiGeorge综合征和VCFS患者存在缺失. 22q11的特殊FISH测试.2缺失可在许多观察染色体的临床实验室(称为细胞遗传学实验室)中使用.  只有当医生告诉实验室他们怀疑是22q11时，才进行这项测试.人或胎儿的缺失. That is, 这种FISH测试并不是对每一次羊膜穿刺术(对发育中的胎儿周围的液体和细胞进行取样)或患者的每一份血液样本进行常规检查.

如果FISH测试为22q11.2缺失是阴性的，我的孩子还能有22q11吗.2 deletion?

Yes! 如前一节所述, 大多数DiGeorge综合征或速心面征综合征(VCFS)患者的FISH检测呈阳性. However, 如果照顾你孩子的医生根据某些典型特征(面部外观)诊断出迪乔治综合征或VCFS, 心脏病, etc.)，则即使FISH测试正常，亦是如此.

22q11的诊断.2 .删改照顾我孩子的心脏问题?

出生时携带22q11的婴儿.2 .缺失频繁有心脏缺陷. 这些缺陷的严重程度从轻微到危及生命. 那些有更严重形式的心脏累及将需要手术在新生儿和婴儿期.  In general, 这些年轻患者需要的手术时机和类型的决定不受22q11诊断的影响.2缺失综合征.

可出现不同程度的免疫系统功能障碍. 免疫系统异常, 在心脏手术后，某些类型的感染或其他并发症的风险略高.

如果我的孩子有22q11.2 .缺失综合征，对我的其他孩子或我们家庭中的其他人有什么风险?

大多数孩子都有22q11.2是他们家族中第一个有这种问题的人. 新的22q11有小风险.2 .任何怀孕的缺失.

当有人用22q11.2 .删除有自己的孩子, 每次怀孕都有50%的几率遗传22号染色体的缺失. 这也意味着, of course, 他们的下一个孩子不会继承缺失基因的几率是一样的. 就像抛硬币决定正面还是反面, 前一次怀孕的结果不一定会影响下一次. 一个有22q11的人.第一个孩子如果没有继承缺失基因，他们的第二个孩子也有同样的50%的风险.

在某些情况下，有22q11基因的孩子的父母.2 .删除也发现有这个问题. 一旦婴儿或儿童被确认有缺失, 遗传学家通常会拿父母的病史进行检查，以确定父母中是否有一方也有这种病史. 由于在22q11个体中观察到的障碍的严重程度.2 .删除可以有所不同(下面讨论), 如果父母的这种障碍是轻微的，他们可能没有得到诊断. 当有疑问时，遗传学家可以使用相同的FISH测试在血液样本中检测缺失. 如果发现父母中有缺失, 然后，遗传学家将注意力转移到家族中其他可能也患有这种疾病的人身上. 这可能包括其他孩子以及受影响父母的兄弟姐妹和父母.

如果医生认为父母双方都没有22q11.2缺失综合征, 然后是家庭其他人的风险，包括他们的其他孩子(22q11孩子的兄弟姐妹).2 .删除)并不比世界上任何人都伟大, 哪个估计在1 / 2之间,000比1 / 4,000 births.

如果孩子的兄弟姐妹有22q11.2 .删除没有删除，那么他们就不能把它传给他们的孩子. The 22q11.2 .缺失综合征不会跳过几代人.

如果父母有22q11.2 .缺失综合症，他们遗传了缺失的孩子会是什么样子?

科学家们正在积极地试图弄清楚，如果22号染色体片段的丢失是相同的，为什么疾病会有所不同, 但目前我们还不知道.

如果我的胎儿有22q11.2 .删除，他或她会变成什么样子?

在22q11患者中，该疾病有很大的变异性.2 deletions. 如果羊膜穿刺术显示存在22q11，则会对胎儿的发育状况产生不确定性.2 deletion. 使用超声波检测, 经过专门训练的产科医生可以观察发育中的胎儿并确定22q11的某些方面.2 .潜在肾脏异常等疾病. Similarly, 经过专门训练的儿科心脏病专家可以仔细检查正在发育的胎儿的心脏，以发现严重的心脏缺陷. 有22q11基因的婴儿有一些轻微的心脏缺陷.2 .本试验不易发现先天性缺失. 幸运的是，几乎所有胎儿都有最严重的心脏缺陷. 心脏缺陷的定义使医生和父母能够为剩余的怀孕和出生后的婴儿护理做出适当的计划.

发育迟缓/学习问题是22q11儿童的一个重要问题.2个缺失，尽管许多患有这种疾病的儿童有轻微或轻微的学习问题. 目前，还没有工具可以预测11年第22季度的这一方面.2 .胎儿或新生儿缺失障碍.