遗传性高胆固醇在心脏病患者中很常见

一种导致早期高胆固醇的遗传疾病似乎影响着全球约2500万人, 但在患有心血管疾病的人群中尤其常见, 新的研究表明.

这项研究结果发表在周五的美国心脏协会杂志上 循环, 为早期识别家族性高胆固醇血症的筛查项目“提供强有力的证据”, 该研究的资深作者Dr. 安东尼奥J. Vallejo-Vaz是伦敦帝国理工学院的临床研究员.

这项全球研究分析了数十项研究，其中包括来自欧洲的数百万项研究, 美国和其他地方的调查显示，普通人群中每311人中就有1人患有FH.

“这篇论文确实验证了患有FH的人数,玛丽·安·香槟酒说, 加州斯坦福大学医疗保健中心的临床护士专家和高级学者, 谁没有参与这项研究. “当我刚开始在这个领域工作时，估计是500分之一."

在心脏病等心血管疾病患者中，这一数字高达1 / 17, 研究发现. 这是普通人群的18倍. 然而，据估计，全世界只有不到10%的FH患者被诊断出来.

这种情况会影响“坏的”LDL胆固醇, 导致斑块积聚在血管中, 随着巴黎人官方网站的推移缩小范围. 研究表明，低密度脂蛋白水平为100毫克/分升或更低的人患心脏病和中风的几率更低, 支持“越低越好”的理念, 根据 胆固醇的指导方针 来自美国心脏病学会和美国心脏协会.

当FH不治疗时, 成年人的LDL水平可能高于190毫克/分升，儿童则高于160毫克/分升. 这会导致心脏问题更早出现. 10岁时, 患有FH的儿童通常比没有遗传这种疾病的兄弟姐妹有主动脉病变和更厚的颈动脉. 大约四分之一患有FH的青少年可以检测到斑块.

如果不及时治疗，许多FH患者会开始出现这种症状 心绞痛 或者在30多岁时心脏病发作, 这种情况大大缩短了大多数人的预期寿命. 然而, 原因不明, 一些患有FH的人直到晚年才出现心脏问题, 有些人从未得过心脏病.

Vallejo-Vaz是欧洲动脉粥样硬化协会家族性高胆固醇血症研究合作的协调员, 一个调查FH的全球登记处. 他将这种情况称为“公共卫生挑战”，并表示医生应该将其视为心血管疾病的潜在原因, 尤其是年轻人. 识别此类病例提供了对家庭成员进行检测的机会，并有助于通过早期发现和治疗预防FH的后果, 研究人员说.

“心脏病患者可能更愿意谈论基因检测,香槟说. “然而, 许多人不愿意想到自己有遗传性疾病，或者因为他们的孩子可能会受到影响."

此外，FH诊断还会引发许多问题，香槟说. “我要怎么付钱呢?? 我的健康保险是否包括既存状况? 它对我的人寿保险有什么影响? 它将如何影响我要孩子的决定?"

但知道诊断后，医疗保健提供者可以通过饮食治疗FH, 运动和药物, 可能会降低心脏病和中风的风险. 除了他汀类药物和其他常见的降胆固醇药物, 一种叫做PCSK9抑制剂的药物可以降低FH患者的LDL. 通过阻断PCSK9蛋白, 这些药物会释放肝脏上更多的受体，从血液中清除低密度脂蛋白.

香槟希望这项全球研究能成为一个动力，让人们更仔细地了解美国正在发生的事情. “在美国的识别和治疗.S. 是个大问题，”她说. “但改善这一点可能会产生深远的影响."

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