遗传学可以解释一些年轻人罕见的心脏炎症

基因异常可能使一些人更容易患心肌炎, 一种罕见的心脏炎症，会影响年轻人和运动员, 一项新的大型研究表明.

该研究结果周一发表在《巴黎人》上 Circulation, 能否部分解释为什么健康的年轻人有时会患上导致心力衰竭和心源性猝死的疾病, 研究人员说.

在罕见的情况下, 心肌炎“常发生在正值壮年的年轻患者身上, 我们一直不知道为什么,该研究的资深作者. Sanjay Prasad是英国伦敦帝国理工学院的心肌病教授. 他还是伦敦皇家布朗普顿医院的心脏病专家顾问.

他说，这项新的基于人群的研究表明，“这不仅仅是随机的。. “对于一部分人来说，有一种基因使他们容易患上这种疾病，或者使他们容易受到影响."

心肌炎是一种心脏炎症，常由病毒引起. 这种情况可能会发展为心肌疾病，削弱心脏及其泵血能力. 心肌炎通常自行消退或经治疗后消退, 但在某些情况下，它会造成持久的损害. 它也可能是致命的.

此前未被发现和未经治疗的心肌炎已被确定为8%的1至17岁儿童和9%的运动员猝死的原因. 尸检研究表明，心脏病可能导致3%至12%的心脏性猝死.

研究发现，感染COVID-19后患心肌炎的风险虽小，但会增加，甚至更小, 但仍然很高, COVID-19疫苗接种后的风险.

这项新研究涉及两种与心肌炎相关的心肌疾病. 扩张型心肌病是最常见的类型，通常影响50岁以下的成年人. 它发生在心肌扩张时, 心脏变薄，心室变大, 使血液循环更加困难. 心律失常性心肌病, 心肌被疤痕和脂肪所取代, 引起心脏节律的改变.

研究人员分析了336例急性心肌炎和1例急性心肌炎患者的DNA测序数据,美国053名健康人群.K. 和荷兰，寻找与这两种心肌病相关的遗传变异. 这两个群体都以男性为主.

研究人员对参与者进行了五年的跟踪调查. 在患有心肌炎的患者中, 8%(1 / 13)的人有与心肌病相关的基因变异, 而没有心肌炎的人只有不到1%.

而这些数据是在2016年至2018年期间收集的, 在COVID-19大流行之前, 普拉萨德说，其他人现在正在研究与COVID-19相关的心肌炎或COVID-19疫苗相关的心肌炎患者是否也有这些遗传变异.

如果有其他研究支持的话, 这一发现可能会影响心肌炎患者及其家人的护理, 作者说.

“这些发现表明，心肌炎患者的基因检测门槛应该很低，尤其是在没有明显原因的情况下," said Dr. 这项研究的主要作者、皇家布朗普顿医院的心脏病顾问专家Amrit Lota说.

有心肌炎或心肌病家族史的人，以及心功能不佳的年轻患者, 频繁的心律紊乱或在心脏核磁共振上有很多疤痕的人——也应该考虑进行测试, he said.

Dr. Adam Helms, 安阿伯市密歇根大学弗兰克尔心血管中心的心脏病学家和助理教授, 他说，为了研究，他经常对心肌炎患者进行基因检测，发现与心肌炎相关的基因变异并不令人惊讶. 赫尔姆斯没有参与这项新研究.

“这项研究所做的是，他们发现在一个非常大的队列中是正确的，”他说. “这为基因检测提供了强有力的证据."

知道某人有与心肌炎相关的遗传变异可能会影响所提供的治疗类型, he said.

“有时心肌炎病例可以用免疫抑制治疗，”Helms说. “但这并不是治疗遗传性病例的最佳方法. 没有研究表明这些情况会有所改善."

受体阻滞剂等药物可能对遗传上易患心肌炎的人更有效, Helms said, 因为他们将来患心脏病的风险更高, 比如心脏衰竭.

普拉萨德说，他的团队正在继续跟踪这项研究中的人，并将研究范围扩大到更多的患者，以了解那些携带遗传变异的人在长期内的表现如何. 未来的调查还将分析不同种族和性别的数据，以寻找特定群体之间的差异.

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